Blut erfüllt zahlreiche lebenswichtige Funktionen im Körper: Es transportiert Sauerstoff und Nährstoffe zu jeder Zelle und sorgt dafür, dass unser Organismus reibungslos funktioniert. Kommt es zu einer Verletzung, schützt uns die Blutgerinnung – ein natürlicher Wundverschluss – effektiv vor Blutverlust.
Bei der Hämophilie, auch Bluterkrankheit genannt, handelt es sich um eine seltene, angeborene Störung der Blutgerinnung. Betroffenen fehlen bestimmte Gerinnungsfaktoren ganz oder sie sind nur in geringer Menge vorhanden. Dadurch gerinnt das Blut verzögert oder gar nicht – es kann zu starken, langanhaltenden Blutungen kommen, auch ohne äußere Verletzungen.
Man unterscheidet zwei Formen der Hämophilie: Hämophilie A – ein Mangel an Gerinnungsfaktor VIII – und Hämophilie B – ein Mangel an Faktor IX. Beide werden X-chromosomal rezessiv vererbt, weshalb fast ausschließlich Jungen und Männer betroffen sind. Frauen sind meist Überträgerinnen, sogenannte Konduktorinnen, zeigen aber nur in seltenen Fällen selbst Symptome.
■ Frauen mit Hämophilie: Neue Erkenntnisse
Aktuelle Studien zeigen: Auch Frauen können klinisch relevante Symptome einer Hämophilie entwickeln. Bei etwa einem Drittel der Konduktorinnen liegt der Faktor-Spiegel so niedrig, dass sie als Betroffene gelten. Typische Beschwerden wie starke Monatsblutungen, Blutungen nach Eingriffen oder unerklärliche Hämatome bleiben jedoch oft unerkannt oder werden falsch interpretiert.
■ Symptome und Alltag
Die Symptome einer Hämophilie können unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Häufig treten verlängerte Blutungen nach Verletzungen, spontane Gelenk- und Muskelblutungen sowie Hämatome ohne erkennbare Ursache auf. Früher war die Lebensqualität der Betroffenen stark eingeschränkt – erst die Ersatztherapie mit Gerinnungsfaktoren ab den 1960er-Jahren brachte deutliche Verbesserungen. Die Faktoren werden per Infusion verabreicht, vorbeugend oder im Bedarfsfall.
■ Neue Therapien und Fortschritte
Neue Medikamente wie Emicizumab zeigen vielversprechende Ergebnisse. Dieser bispezifische Antikörper übernimmt die Funktion von Faktor VIII, wird unter die Haut gespritzt und wirkt lange – auch bei Patienten mit Antikörpern gegen klassische Faktoren. Der Fortschritt bei rekombinanten Gerinnungsfaktoren mit verlängerter Halbwertszeit ermöglicht eine seltenere Gabe (1 x pro Woche oder seltener) und verbessert so die Lebensqualität der Hämophilie-Patienten erheblich.
■ Leben mit Hämophilie heute
Hämophilie ist eine komplexe, aber heute gut behandelbare Erkrankung. Mit frühzeitiger Diagnose, individueller Therapie und interdisziplinärer Betreuung können Betroffene meist ein normales Leben führen. Frauen profitieren von besserer Diagnostik, gezielter Hormontherapie und individuell abgestimmten Behandlungsplänen.
■ Bundesweite Hämophilie-Versorgung: Jederzeit in sicheren Händen
Ein bundesweites Netzwerk spezialisierter Hämophilie-Apotheken gewährleistet durch Notfalldepots, qualifiziertem Fachpersonal und einer 24/7-Notfallversorgung eine flächendeckende Betreuung von Hämophilie-Patienten. Die ständige Erreichbarkeit sowie die Sicherstellung einer bedarfsgerechten, qualitätsoptimierten Versorgung mit Hämophilie- und Faktorpräparaten schenkt Betroffenen ein hohes Maß an Sicherheit und Beruhigung.
Benedikt Salzer